Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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