原核mRNA测序
mRNA测序是研究原生生物转录组的有效手段，可以直接对特定样品在某一状态下产生的所有mRNA进行高通量测序，在获得基因表达信息的同时，推测mRNA的表达量，对基因进行注释等
全基因组重测序（变异位点 遗传进化 基因预测）
全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异，进行遗传进化分析；通过单体型预测，进行全基因组关联分析（GWAS）。
基于高通量测序的人/动植物全基因组关联分析
基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。
甲基化检测
DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它是由DNA甲基转移酶（DNA methyl-transferase, Dnmt）催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶（mC）的一种反应，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。CG二核苷酸是最主要的甲基化位点，它在基